新黑色素瘤專用基因檢測突變檢出率可達90%以上 患者獲得更多精準治療機會

近日，和瑞基因宣布其黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品——“和明安”正式上市，該產(chǎn)品在“黑色素瘤基因檢測專項研究”中，對近千例送檢患者的突變檢出率可達90%以上，出具的專用黑色素瘤基因檢測報告更具臨床參考價值，患者將獲得更多臨床獲益，這也標志著黑色素瘤基因突變檢測進入專用與個性化服務(wù)新階段。

相關(guān)研究顯示，被稱為“癌中之王”的黑色素瘤，發(fā)病隱匿，多數(shù)患者處于II-III期，5年生存率為41.6%;惡性程度高，易轉(zhuǎn)移至腦、肺、肝等重要器官，轉(zhuǎn)移患者5年生存率約16%;治療難度大，化療、放療等傳統(tǒng)治療手段有效率非常低;臨床預(yù)后差，晚期(IV期)患者及轉(zhuǎn)移患者的5年生存率僅為4.6%，而靶向治療和免疫治療有效延長了患者的生存期。

專家指出，以BRAF基因突變?yōu)槔覈蠹s23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突變，在靶向藥物上市前基本無有效治療藥物，BRAF抑制劑上市后，緩解率從10%以下提高到53%，疾病控制率達到95%以上，同時免疫治療我國有效率在20%左右，靶向治療和免疫治療有效結(jié)合，將使更多黑色素瘤患者臨床獲益。

據(jù)了解，黑色素瘤基因突變檢測結(jié)果作為靶向治療和免疫治療的臨床參考，基因檢測能力的提升將為患者提供更多、更全面的治療選擇。基于此和瑞基因組建了黑色素瘤基因突變檢測研發(fā)團隊，針對黑色素瘤患者的診療需求，成功研發(fā)并上市了黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品——“和明安”。

90%以上突變檢出率，患者獲得更多精準治療機會

據(jù)悉，和瑞基因黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品全面覆蓋了包括BRAF基因在內(nèi)的NCCN/CSCO指南推薦檢測的核心藥物靶點基因，重要信號通路基因，免疫正負向基因，以及其他黑色素瘤常見突變基因。“黑色素瘤基因檢測專項研究”中的近千例送檢患者90%以上檢出突變基因，而檢出突變基因的患者中70%的人獲得了靶向治療等精準治療機會。

血液檢測測序深度達15,000X，更精準可靠

據(jù)介紹，依托cSMART技術(shù)，和瑞基因黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品不僅檢測腫瘤組織，對于無法獲取組織的患者，也可進行血液樣本的檢測。血液測序深度達15,000X，能更靈敏的檢測到存在的低頻突變，減少漏檢，結(jié)果更精準可靠。

專用報告解讀，臨床參考價值更高

專家介紹，靶向治療和免疫治療中找出腫瘤相關(guān)的突變基因至關(guān)重要。和瑞基因依托黑色素瘤數(shù)據(jù)庫，進行針對性的基因檢測和檢出變異解讀，并出具黑色素瘤專用的基因突變檢測報告，為黑色素瘤的靶向藥物選擇、耐藥分析、療效評估、轉(zhuǎn)移及預(yù)后評估、入組臨床試驗等提供多方位信息參考。專用基因檢測報告對于腫瘤變異位點的解讀更有針對性，臨床治療指導(dǎo)意義更高。因此，和瑞基因推出的黑色素瘤專用產(chǎn)品對于黑色素瘤患者治療更具臨床參考價值。(馬愛平)